Il nostro sito è lieto di ospitare la recensione del volume di Giorgio SilvestriLa medicina predittiva – Genetica e salute” (Nuova Piccin Libraria, Padova, 2004).

Ho rivisitato il testo che scrissi all’epoca dell’uscita del libro. Questo era apparso su ”La Voce Misena”, testata alla quale il professor Silvestri ha dedicato diversi scritti in tema di medicina e di bioetica, soprattutto dopo essersi ritirato dal lavoro.

Con la pubblicazione sul web vorremmo sperare che le opportunità di questo mondo consentano una più ampia divulgazione della materia, la medicina predittiva. Un disciplina che lascia intravedere orizzonti affascinanti, magari anche conturbanti.

Giorgio Silvestri -

Il professor Giorgio Silvestri è un distinto signore, in pensione da diversi anni, che ha mantenuto intatta la grande passione della sua vita di medico e ricercatore. Ha pubblicato di recente, per i tipi della Nuova Piccin Libraria di Padova, il volume dal titolo: ”La medicina predittiva – Genetica e salute” che si articola in 164 pagine (costo 12 €), completo di un utile glossario e di una ricca bibliografia. La presentazione è di Jean Dausset in persona e la prefazione è stata scritta del professor Paolo Brunetti, dell’Università di Perugia. L’Autore ha dedicato il volume alla moglie Gabriella ed ai figli Chiara e Guido. Siamo in molti senigalliesi a conoscerli.

Questo è l’ultimo lavoro del nostro concittadino, professore di Semeiotica Medica, già primario ospedaliero, docente in varie scuole di specializzazione ed anche allievo, tra i primi, di uno scienziato illustre, di fama mondiale. Silvestri ha fatto parte nello staff del professor Jean Dausset, premio Nobel per la Medicina 1980. Dausset ottenne il prestigioso riconoscimento per le eccezionali ricerche nel campo della immuno-ematologia . Proprio dal contatto con questo grande maestro nasce l’intuizione dapprima, e la definizione poi, della “medicina predittiva” che lo stesso Dausset ci aiuta ad inquadrare nel campo delle scienze mediche. Infatti questa branca delle scienze mediche è rivolta verso i soggetti sani affinché possano conservare la salute, con la stessa cura con cui si gestiscono un patrimonio materiale.

Questo libro, al quale Silvestri ha dedicato un intenso impegno, si sviluppa – a mio avviso – con una caratteristica rilevante: semplicità e chiarezza, pur affrontando temi complessi e settori molto innovativi. Senza nulla togliere al rigore scientifico, irrinunciabile su una materia, abbastanza difficile e terreno di caccia per specialisti, l’Autore sviluppa una carrellata lineare dapprima attraverso la genetica e poi nell’immunologia. Procede illustrando le metodiche di studio, le applicazioni cliniche e quindi le malattie. Pone anche l’accento sui risultati del famosissimo “Progetto Genoma Umano”, cioè una mastodontica attività di “mappatura e sequenziamento” del menoma. Questo offre una banca dati in grado individuare i geni relativi allo sviluppo ed alle manifestazioni dei caratteri dell’organismo umano, sia quelli normali cioè fisiologici, nonchè quelli rari (varianti) o addirittura gli anomali (patologici). L’avanzamento dei risultati scientifici consentirà di classificare in modo diverso le malattie sulla base del genotipo e non è previsione azzardata indicare che verranno individuate nuove vie metaboliche coinvolte nella loro patogenesi. Da questo ne discende che i medici potranno prescrivere una terapia davvero mirata. Per chiarire meglio potrei direi che variabilità della risposta clinica ad un particolare farmaco non è dovuta soltanto a meccanismi fisiologici ed ai fattori ambientali, ma soprattutto alla genetica del singolo soggetto. E’ quindi la genetica di un individuo che determina le caratteristiche dei target, cioè dei bersagli, dei farmaci.

Quindi il volume di Giorgio Silvestri ci apre una finestra innovativa sulle conseguenza delle scoperte della genomica e della farmacogenomica, capaci di diagnosticare le malattie sulla base del genotipo. Teniamo presente che l’attuale medicina è basata sulla diagnostica. Quindi la medicina predittiva potrà consentire di identificare il farmaco più appropriato, il tempo di trattamento più adeguato e la dose del farmaco davvero esatta. Ricordo che qualche anno fa già si diceva che la medicina predittiva era iniziata quando fu annunciato, in Svezia, il primo test per identificare la probabilità di risposta terapeutica ad una classe di farmaci antipertensivi (gli ACE inibitori).

Assai presto potrebbe essere una realtà determinare il “profilo di predisposizione alla malattia” di ciascun individuo. Da questo ne discende che si potranno realizzare “interventi preventivi” appropriati ed efficaci.

Ovviamente queste “nuove opportunità” comportano “nuovi rischi” e Giorgio Silvestri se ne occupa con molta attenzione dedicando alcune pagine agli aspetti etici generali e specifici.

Le relative certezze della diagnostica convenzionale (basate su presenza o assenza di malattia) saranno progressivamente sostituite dalle conseguenti incertezze delle informazioni sui rischi e sulle probabilità di sviluppare malattie. Con i test genetici, sarà possibile individuare i soggetti a rischio (però senza poter modificare la loro probabilità di sviluppare la malattia!). Quindi questi individui, normali dal punto di vista clinico, potrebbero diventare una sorta di “pre-pazienti“, magari per lunghi anni, prima di sviluppare l’effettiva condizione per la quale sono considerati a rischio. Riflettendo su questo fatto possiamo maturare una grave preoccupazione; non sappiamo come potranno rispondere questi individui alla consapevolezza del rischio. Sarà indotta una ulteriore domanda di assistenza sanitaria ? Le pressioni economiche conseguenti alla medicalizzazione della popolazione saranno accentuate dalla genomica ? Il carico sanitario potenziale della diagnostica genetica rappresenteranno un ulteriore problema?

Queste sono alcune delle tante domande che dovrebbero frullare in testa ai medici che sono attorno a noi. Quelli impegnati nell’assistenza e nella programmazione sanitaria, in fondo sono loro quei soggetti ai quali credo sia caldamente consigliato il libro. Volume che comunque è di facile e utile lettura per tutti.

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