{"id":590,"date":"2007-01-17T05:44:55","date_gmt":"2007-01-17T13:44:55","guid":{"rendered":"http:\/\/scaloni.it\/popinga\/medicina-predittiva-genetica-e-salute\/"},"modified":"2007-03-08T11:01:27","modified_gmt":"2007-03-08T10:01:27","slug":"medicina-predittiva-genetica-e-salute","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/scaloni.it\/popinga\/medicina-predittiva-genetica-e-salute\/","title":{"rendered":"Medicina predittiva – genetica e salute"},"content":{"rendered":"

Il nostro sito \u00e8 lieto di ospitare la recensione del volume di Giorgio Silvestri<\/strong> \u201dLa medicina predittiva \u2013 Genetica e salute<\/a>\u201d (Nuova Piccin Libraria, Padova, 2004).<\/p>\n

Ho rivisitato il testo che scrissi all\u2019epoca dell\u2019uscita del libro. Questo era apparso su \u201dLa Voce Misena<\/a>\u201d, testata alla quale il professor Silvestri ha dedicato diversi scritti in tema di medicina e di bioetica, soprattutto dopo essersi ritirato dal lavoro.<\/p>\n

Con la pubblicazione sul web vorremmo sperare che le opportunit\u00e0 di questo mondo consentano una pi\u00f9 ampia divulgazione della materia, la medicina predittiva<\/a>. Un disciplina che lascia intravedere orizzonti affascinanti, magari anche conturbanti.<\/p>\n

\"Giorgio<\/a><\/p>\n

Il professor Giorgio Silvestri \u00e8 un distinto signore, in pensione da diversi anni, che ha mantenuto intatta la grande passione della sua vita di medico e ricercatore. Ha pubblicato di recente, per i tipi della Nuova Piccin Libraria di Padova, il volume dal titolo: \u201dLa medicina predittiva \u2013 Genetica e salute<\/strong>\u201d che si articola in 164 pagine (costo 12 \u20ac), completo di un utile glossario e di una ricca bibliografia. La presentazione \u00e8 di Jean Dausset in persona e la prefazione \u00e8 stata scritta del professor Paolo Brunetti, dell\u2019Universit\u00e0 di Perugia. L\u2019Autore ha dedicato il volume alla moglie Gabriella ed ai figli Chiara e Guido. Siamo in molti senigalliesi a conoscerli.<\/p>\n

Questo \u00e8 l\u2019ultimo lavoro del nostro concittadino, professore di Semeiotica Medica, gi\u00e0 primario ospedaliero, docente in varie scuole di specializzazione ed anche allievo, tra i primi, di uno scienziato illustre, di fama mondiale. Silvestri ha fatto parte nello staff del professor Jean Dausset, premio Nobel per la Medicina 1980<\/a>. Dausset ottenne il prestigioso riconoscimento per le eccezionali ricerche nel campo della immuno-ematologia . Proprio dal contatto con questo grande maestro nasce l\u2019intuizione dapprima, e la definizione poi, della \u201cmedicina predittiva<\/strong>\u201d che lo stesso Dausset ci aiuta ad inquadrare nel campo delle scienze mediche. Infatti questa branca delle scienze mediche \u00e8 rivolta verso i soggetti sani affinch\u00e9 possano conservare la salute, con la stessa cura con cui si gestiscono un patrimonio materiale.<\/p>\n

Questo libro, al quale Silvestri ha dedicato un intenso impegno, si sviluppa \u2013 a mio avviso – con una caratteristica rilevante: semplicit\u00e0 e chiarezza, pur affrontando temi complessi e settori molto innovativi. Senza nulla togliere al rigore scientifico, irrinunciabile su una materia, abbastanza difficile e terreno di caccia per specialisti, l\u2019Autore sviluppa una carrellata lineare dapprima attraverso la genetica e poi nell\u2019immunologia. Procede illustrando le metodiche di studio, le applicazioni cliniche e quindi le malattie. Pone anche l\u2019accento sui risultati del famosissimo \u201cProgetto Genoma Umano<\/a>\u201d, cio\u00e8 una mastodontica attivit\u00e0 di \u201cmappatura e sequenziamento<\/em>\u201d del menoma. Questo offre una banca dati in grado individuare i geni relativi allo sviluppo ed alle manifestazioni dei caratteri dell\u2019organismo umano, sia quelli normali cio\u00e8 fisiologici, nonch\u00e8 quelli rari (varianti<\/em>) o addirittura gli anomali (patologici<\/em>). L\u2019avanzamento dei risultati scientifici consentir\u00e0 di classificare in modo diverso le malattie sulla base del genotipo e non \u00e8 previsione azzardata indicare che verranno individuate nuove vie metaboliche coinvolte nella loro patogenesi. Da questo ne discende che i medici potranno prescrivere una terapia davvero mirata. Per chiarire meglio potrei direi che variabilit\u00e0 della risposta clinica ad un particolare farmaco non \u00e8 dovuta soltanto a meccanismi fisiologici ed ai fattori ambientali, ma soprattutto alla genetica del singolo soggetto. E\u2019 quindi la genetica di un individuo che determina le caratteristiche dei target<\/em>, cio\u00e8 dei bersagli, dei farmaci.<\/p>\n

Quindi il volume di Giorgio Silvestri ci apre una finestra innovativa sulle conseguenza delle scoperte della genomica e della farmacogenomica, capaci di diagnosticare le malattie sulla base del genotipo. Teniamo presente che l\u2019attuale medicina \u00e8 basata sulla diagnostica. Quindi la medicina predittiva potr\u00e0 consentire di identificare il farmaco pi\u00f9 appropriato, il tempo di trattamento pi\u00f9 adeguato e la dose del farmaco davvero esatta. Ricordo che qualche anno fa gi\u00e0 si diceva che la medicina predittiva era iniziata quando fu annunciato, in Svezia, il primo test per identificare la probabilit\u00e0 di risposta terapeutica ad una classe di farmaci antipertensivi (gli ACE inibitori).<\/p>\n

Assai presto potrebbe essere una realt\u00e0 determinare il \u201cprofilo di predisposizione alla malattia<\/em>\u201d di ciascun individuo. Da questo ne discende che si potranno realizzare \u201cinterventi preventivi<\/em>\u201d appropriati ed efficaci.<\/p>\n

Ovviamente queste \u201cnuove opportunit\u00e0\u201d comportano \u201cnuovi rischi\u201d e Giorgio Silvestri se ne occupa con molta attenzione dedicando alcune pagine agli aspetti etici generali e specifici.<\/p>\n

Le relative certezze della diagnostica convenzionale (basate su presenza o assenza di malattia) saranno progressivamente sostituite dalle conseguenti incertezze delle informazioni sui rischi e sulle probabilit\u00e0 di sviluppare malattie. Con i test genetici, sar\u00e0 possibile individuare i soggetti a rischio (per\u00f2 senza poter modificare la loro probabilit\u00e0 di sviluppare la malattia!). Quindi questi individui, normali dal punto di vista clinico, potrebbero diventare una sorta di “pre-pazienti<\/em>“, magari per lunghi anni, prima di sviluppare l\u2019effettiva condizione per la quale sono considerati a rischio. Riflettendo su questo fatto possiamo maturare una grave preoccupazione; non sappiamo come potranno rispondere questi individui alla consapevolezza del rischio. Sar\u00e0 indotta una ulteriore domanda di assistenza sanitaria ? Le pressioni economiche conseguenti alla medicalizzazione della popolazione saranno accentuate dalla genomica ? Il carico sanitario potenziale della diagnostica genetica rappresenteranno un ulteriore problema?<\/p>\n

Queste sono alcune delle tante domande che dovrebbero frullare in testa ai medici che sono attorno a noi. Quelli impegnati nell\u2019assistenza e nella programmazione sanitaria, in fondo sono loro quei soggetti ai quali credo sia caldamente consigliato il libro. Volume che comunque \u00e8 di facile e utile lettura per tutti.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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